井土ヶ谷ふじい内科|内科・腎臓内科・糖尿病内科

横浜市南区の井土ヶ谷ふじい内科

遺伝子検査

井土ヶ谷ふじい内科 説明

遺伝子検査(保険適応外)

遺伝子検査(保険適応外)

認知症関連の自費検査(保険適応外)

認知症関連の自費検査(保険適応外)
*それぞれの内容は下記に記載しますので参照してください。

検査内容

①②循環器疾患のリスク検査

検査項目:循環器疾患リスクに関係する遺伝子
   男性 高血圧 NPRI, 脳梗塞 STRK1領域, 心筋梗塞 PTGIS
   女性 高血圧 FSHR, NPRI, 脳梗塞 STRK1領域, 心筋梗塞 PTGIS
 
NPRI(ヒトナトリウム利尿ペプチドA型受容体)
・利尿作用や血管拡張作用による血圧低下や心臓の負担を減らすヒトナトリウム利尿ペプチドというホルモンが作用する受容体のタイプに影響する遺伝子で、高血圧や心筋梗塞のリスクに関係するといわれています。

STARK1領域
・脳梗塞の発症にかかわる染色体(DNAをまとめて折りたたんだもの)の領域です。この領域の遺伝子のタイプが脳梗塞のリスクに関係します。

PTGIS

・血管拡張と血栓形成抑制をするプロスタサイクリンという物質をつくる酵素です。これに関する遺伝子のタイプにより、心筋梗塞や脳梗塞のリスクに関係するといわれています。

FSHR

・女性の卵胞を刺激するホルモンの受容体で、そのタイプによる女性ホルモン(エストロゲン)の産生に影響します。エストロゲンは、血管拡張作用があるため、その個人差により閉経後の高血圧発症リスクに関係するといわれています。

③肥満リスク検査

検査項目:肥満リスクに関係する遺伝子 
   β3アドレナリンレセプター, β2アドレナリンレセプター
 脂肪の燃焼を促進させる働きのあるアドレナリンレセプターというタンパク質2種類の遺伝子を調べます。それぞれのレセプターの組み合わせで1日あたりに消費するカロリーが約200kcal異なります。そのため、太りやすいかどうかに影響します。

④メタボリック/2型糖尿病のリスク検査

検査項目:メタボリックシンドローム・2型糖尿病リスクに関係する遺伝子 アディポネクチン
 脂肪細胞から分泌され、インスリンを効きやすくしたり、糖尿病になりにくくする「アディポネクチン」という「善玉ホルモン」があります。内臓脂肪が蓄積すると、この「アディポネクチン」の分泌が低下します。その結果、メタボリックシンドロームや2型糖尿病にかかりやすくなります。この「アディポネクチン」の分泌に関係する遺伝子を検査することで、分泌する能力を判断します。

⑤喫煙による肺がんリスク検査

検査項目:喫煙による肺がんリスクに関係する遺伝子 CYP1A1, GSTM1
 タバコの煙の中にはいくつもの発がん物質があることがわかっています。その中の一つに「ベンツピレン」という物質があります。この物質は体内で変化しDNAを傷つけ、がんを引き起こします。この物質の変化に CYP1A1とGSTM1の二つの酵素が影響します。それぞれの酵素の働きに影響する遺伝子を調べ、「酵素の働きが正常かどうか」、「この酵素を持っているかどうか」を調べ、肺癌のリスクを評価します。

⑥飲酒による食道がんのリスク

検査項目:飲酒による食道がんリスクに関係する遺伝子 ALDH2
 アルコールは体内でADHという酵素で「アセトアルデヒド」という悪酔いの原因や発がん性のある物質に変化します。この「アセトアルデヒド」は、ALDH2という酵素によって分解されます。この酵素の強さによって、「お酒に強い」、「ほどほどに飲める」、「お酒に弱い}の3タイプに分かれます。

 お酒に弱いタイプの方は、そもそもすぐに赤くなり飲めない体質なためリスクは高くありません。ほどほどに飲めるタイプの方が最も「アセトアルデヒド」による発がんの可能性が高くなると考えられています。

⑦軽度認知障害(MCI:Mild Cognitive Impairment)スクリーニング検査

軽度認知障害(MCI)は、健常者と認知症の中間の段階で認知症予備軍と考えられます。約5年で50%の方が認知症に進行すると言われています。軽度認知障害の段階で、よく人と話す、趣味を楽しむなどで脳を活性化することや糖尿病・高血圧・高コレステロール血症などの生活習慣病の予防・治療、適切な運動などをすることで、認知症の発症を防ぐことや遅らせることができます。

 この検査では、認知症の中でもアルツハイマー型認知症の原因となるアミロイドベータペプチドを排除する3つのたんぱく質を調べます。これらのたんぱく質の機能の低下で、結果的に認知機能低下につながると考えられています。

⑧APOE遺伝子検査

アミロイドベータペプチドの脳への蓄積が、アルツハイマー型認知症に関係するとされています。アミロイドベータペプチドへの防御作用の強さがAPOE遺伝子の3つのタイプで異なります。

このAPOE遺伝子検査では、APOE遺伝子型を調べることで認知症を発症するリスクを測定します。

遺伝子検査について

遺伝子検査というとどのようなイメージでしょうか?

井土ヶ谷ふじい内科 説明
遺伝子は体の設計図です。ひとりひとり異なります。その検査をすることで体質を知ることができます。
 太りやすさ、糖尿病のなりやすさなどの体質、癌に関するなりやすい・なりにくいという体質を知ることができます。
 検査は血液検査などで簡便にできます。

メリット

・自分の体質を知ることで、普段の生活に注意し、病気の予防につなげることができる
問題としては、
・すべての遺伝子の働きがわかっていません。知られていない遺伝子の影響を受けている可能性があります。
・検査は保険外診療(自由診療)かつ特殊な検査のため高価になります。

 当院の考えとしては、体質を知り普段の生活習慣の改善や維持の動機づけにするという使用方法をお勧めします。結果が問題ないからどのような生活でも大丈夫という意味ではなく、そもそも分かっていない遺伝子もあるので絶対的なものとは考えません。

 親御さんや御兄弟の生活習慣やお持ちの病気からでもある程度の体質は予想できます。
 糖尿病になりやすい、癌になりやすい、腎不全になりやすいなど、いろいろな体質があります。

 また遺伝性疾患といってある程度の確率で必ず遺伝する特殊な病気の場合は、専門の病院での遺伝子検査が必要です。
 当院では、希望者には当院で採血などの検査を行い、外部の検査機関に依頼することが可能です。何がわかって、何がわからないのかを含めて説明し相談させていただきます。
ご相談ください|井土ヶ谷ふじい内科
井土ヶ谷ふじい内科|内科・腎臓内科・糖尿病内科